НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
Номер журнала:
8
Год издания:
2017
Кратко представлены современные сведения об этиологии и патогенезе, клинической симптоматике, диагностике и лечении одного из орфанных заболеваний – несовершенного остеогенеза.
Ключевые слова:
педиатрия
травматология и ортопедия
генетика
несовершенный остеогенез
остеопороз
низкорослость
Для цитирования
Фархутдинова Л. НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
. Врач, 2017; (8): 6-8 Список литературы:
- Руководство по детской эндокринологии. Под ред. Ч. Брука, Р. Браун. Пер. с англ. под ред. В.А. Петерковой / М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009; 352 с.
- Эндокринология. Национальное руководство. Под ред. И.И. Дедова, Г.А. Мельниченко / М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016; 1112 с.
- Renaud A., Aucourt J., Weill J. et al. Radiographic features of osteogenesis imperfect // Insights Imaging. – 2013; 4 (4): 417–29.
- Van Dijk F., Byers P., Dalgleish R. et al. EMQN best practice guidelines for the laboratory diagnosis of Osteogenesis Imperfecta // Eur. J. Hum. Genet. – 2012; 20: 11–9.
- Forlino A., Cabral W., Barnes A. et al. New perspectives on osteogenesis imperfect // Nat. Rev. Endocrinol. – 2011; 7: 540–57.